综述
克隆获得性铁粒幼红细胞贫血的研究进展
中华血液学杂志, 2017,38(1) : 83-86. DOI: 10.3760/cma.j.issn.0253-2727.2017.01.021
摘要
引用本文: 龙章彪, 杜亚丽, 韩冰. 克隆获得性铁粒幼红细胞贫血的研究进展 [J]. 中华血液学杂志,2017,38( 1 ): 83-86. DOI: 10.3760/cma.j.issn.0253-2727.2017.01.021
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铁粒幼红细胞是由各种原因导致红系前体细胞中铁代谢异常,过多的铁沉积于线粒体,经普鲁士蓝染色可见骨髓中红系前体细胞核周蓝色的铁颗粒,颗粒在5颗以上并环核周1/3以上者称为环形铁粒幼红细胞[1]。由于铁是合成血红素的重要原料,当铁代谢紊乱造成铁利用障碍时则形成铁粒幼红细胞贫血[2]。铁粒幼红细胞贫血根据致病方式分为遗传性和获得性。遗传性为先天性基因异常影响线粒体中铁代谢致病;获得性则不通过遗传方式,而由后天基因突变影响铁代谢致病,目前主要依据形态学诊断,并未明确致病基因与机制[3,4]。获得性铁粒幼红细胞贫血按病因分为:(1)克隆获得性(伴环形铁粒幼红细胞的髓系肿瘤),包括:①骨髓增生异常综合征(MDS)伴环形铁粒幼红细胞:难治性贫血伴环形铁粒幼红细胞(RARS)、难治性多系发育异常伴环形铁粒幼红细胞(RCMD-RS)、难治性贫血伴原始增多1/2型伴环形铁粒幼红细胞(RAEB1/2-RS)、MDS-未分类伴环形铁粒幼红细胞(MDS-U-RS)。②骨髓增生异常综合征/骨髓增殖性肿瘤(MDS/MPN)中难治性贫血伴环形铁粒幼红细胞增多伴血小板增多(RARS-T)、慢性粒-单核细胞白血病伴环形铁粒幼红细胞(CMML-RS)、MDS/MPN-未分类伴环形铁粒幼红细胞(MDS/MPN-U-RS),2016年修订的WHO分型中将它们统一归类为MDS/MPN伴环形铁粒幼红细胞增多伴血小板增多(MDS/MPN-RS-T)。③骨髓增殖性肿瘤(MPN)中原发性血小板增多症伴环形铁粒幼红细胞(ETRS)、原发性骨髓纤维化伴环形铁粒幼红细胞(PMRS)。(2)非克隆获得性:过量饮酒、药物(如异烟肼)治疗、铅中毒、铜元素或维生素B6缺乏导致的铁粒幼红细胞贫血[5,6]。在获得性铁粒幼红细胞贫血中,最常见的为RARS、RCMD-RS以及RARS-T,克隆性铁粒幼红细胞贫血当前的诊断和分类主要依靠形态学,近年来随着高通量测序等技术的广泛开展,一些新的致病基因被发现,不仅加深了对于疾病发生机制的了解,而且给临床诊断、预后评估等均带来了很大的革新。本文我们就克隆获得性铁粒幼红细胞贫血中的致病基因、发病机制、临床诊疗方面的研究进展做一综述。

 
 
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