短篇论著
349例骨髓增生异常综合征患者U2AF1基因突变的临床研究
中华血液学杂志, 2017,38(1) : 68-70. DOI: 10.3760/cma.j.issn.0253-2727.2017.01.015
摘要
引用本文: 吴凌云, 祁岳坤, 许峰, 等.  349例骨髓增生异常综合征患者U2AF1基因突变的临床研究 [J]. 中华血液学杂志,2017,38( 1 ): 68-70. DOI: 10.3760/cma.j.issn.0253-2727.2017.01.015
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骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syndromes,MDS)是一组起源于骨髓造血干/祖细胞的恶性克隆性疾病,其典型特征为骨髓造血细胞发育和增殖异常,高风险向白血病转化[1]。目前,MDS发病机制尚未完全明了。高通量的全基因组和外显子测序发现MDS存在大量的基因突变,其中主要包括RNA剪切体、表观遗传学调控、细胞黏附分子及细胞信号通路相关分子等[2]。RNA剪切体相关基因突变可能是MDS疾病发病的起始事件,其中最为常见的剪切体相关基因突变为SF3B1突变,并与环状铁粒幼红细胞增多明显相关[3];而另一个在MDS患者中突变率较高的为U2小核RNA辅助因子1(U2AF1)基因[4,5,6],目前国内尚无大样本MDS患者U2AF1基因突变的研究报道。我们采用二代靶向测序对349例初发MDS患者进行了U2AF1突变检测,现就U2AF1突变MDS患者的临床和实验室特征报道如下。

 
 
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