论著
慢性中性粒细胞白血病临床和实验室特征及预后因素分析
中华血液学杂志, 2017,38(1) : 28-32. DOI: 10.3760/cma.j.issn.0253-2727.2017.01.006
摘要
目的

探讨慢性中性粒细胞白血病(CNL)患者的临床表现、细胞遗传学和基因突变等实验室特征及预后因素。

方法

对符合2016年WHO诊断分型标准的16例CNL患者进行资料采集,随访患者并进行预后分析。利用直接测序法检测CSF3R、ASXL1、SETBP1、CALR、MPL基因突变状态,对有突变的样本进行克隆后测序鉴定,采用等位基因特异性聚合酶链反应(AS-PCR)检测JAK2 V617F突变。

结果

16例CNL患者中位发病年龄为64(43~80)岁,男性占75%(12/16),确诊时中位HGB水平为114(81~154)g/L,中位WBC为41.20(26.05~167.70)×109/L,中位PLT为238(91~394)×109/L。中位骨髓纤维化水平为1(0~3)级。除1例t(1;7)(p32;q11)、1例+21克隆异常及1例14ps+外,余患者均为正常核型。16例CNL患者中,CSF3R T618I突变检出率为100%(16/16),ASXL1突变检出率为81%(13/16),SETBP1突变检出率为63%(10/16),1例患者携带CALR K385fs*47突变,所有患者均无JAK2 V617F突变及MPL突变。CNL患者中位生存期为24(95%CI 18~30)个月。初诊WBC≥50×109/L者中位生存期较<50×109/L者短(11个月对39个月,P=0.005)。

结论

CSF3R T618I突变是CNL的特异性突变。CNL患者中位生存期24个月,确诊时WBC≥50×109/L是不良预后因素。

引用本文: 崔亚娟, 江倩, 刘晋琴, 等.  慢性中性粒细胞白血病临床和实验室特征及预后因素分析 [J]. 中华血液学杂志,2017,38( 1 ): 28-32. DOI: 10.3760/cma.j.issn.0253-2727.2017.01.006
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1920年Tuohy首次报道了慢性中性粒细胞白血病(CNL),2001年WHO造血和淋巴组织肿瘤分型将其归于一种罕见的BCR-ABL阴性的骨髓增殖性肿瘤(MPN)[1,2]。此前,CNL的诊断多为排除性诊断,且确诊病例数较少[3,4]。2013年Maxson等[5]通过对1 862个基因进行深度测序发现CNL患者中存在CSF3R T618I突变,随后的研究证实CSF3R T618I是CNL特异性突变,并且发现ASXL1基因与SETBP1基因在CNL患者也有较高的突变频率[6,7]。JAK2 V617F及CALR作为BCR-ABL阴性MPN患者常见的基因突变,在CNL患者也有报道[7,8,9]。迄今CNL大宗病例研究较少,我们对16例符合WHO 2016诊断标准的CNL患者进行了临床和实验室特征及预后因素回顾性分析,现报道如下。

 
 
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基因,CSF3R
白血病,中性粒细胞,慢性
预后
染色体核型