论著
47例MLL重排急性白血病患者EVI1和BRE基因表达及其临床意义
中华血液学杂志, 2017,38(1) : 22-27. DOI: 10.3760/cma.j.issn.0253-2727.2017.01.005
摘要
目的

分析伴有11q23/MLL重排急性白血病(AL)患者中EVI1及BRE基因高表达的发生率、相关性及其临床意义。

方法

采用骨髓细胞短期培养法制备染色体,R显带技术进行核型分析;采用MLL双色断裂点分离探针和FISH技术对47例患者进行MLL重排检测;实时定量RT-PCR(RQ-PCR)法检测患者EVI1和BRE基因的表达,并对其相关性和临床意义进行分析。

结果

47例患者核型均涉及11q23易位,FISH检测MLL重排均为阳性。其中37例患者行免疫表型检测,5例表达B淋系抗原CD19、CD79a或CD10,1例表达T淋系抗原CD7,余表达髓系或髓单核系抗原CD33、CD13、CD14和CD15,其中16例同时CD34(+)。RQ-PCR检测显示18例患者EVI1基因高表达,其中以t(6;11)核型和M4/M5亚型最多见;t(6;11)组和t(9;11)组EVI1表达水平均高于正常对照组(P值分别为0.038和0.022)。15例患者BRE基因高表达,其中以t(9;11)核型和M4/M5亚型最多见。t(4;11)、t(6;11)、t(9;11)、t(11;19)组EVI1表达水平与正常对照组相比均增高(P值均<0.05);t(4;11)、t(9;11)组均高于t(6;11)组(P值分别为0.004和0.012)。47例患者中35例死亡,12例存活,中位生存期为10.0个月。总体比较EVI1基因高表达组中位生存期较低表达组短(P=0.049)。各MLL对手基因组中,仅t(9;11)组EVI1基因高表达者中位生存期短于低表达者(P=0.024)。t(9;11)伴BRE高表达者中位生存期较低表达者长(P=0.024)。在t(9;11)组中可见BRE高表达而EVI1低表达者预后好于BRE低表达而EVI1高表达者。

结论

11q23/MLL重排AL患者中EVI1基因高表达发生率高,为预后不良指标。其中尤以t(6;11)和M4/M5多见。BRE基因高表达在该类白血病中发生率较高,以t(9;11)和M5多见。

引用本文: 公艳蕾, 张静人, 张俊, 等.  47例MLL重排急性白血病患者EVI1和BRE基因表达及其临床意义 [J]. 中华血液学杂志,2017,38( 1 ): 22-27. DOI: 10.3760/cma.j.issn.0253-2727.2017.01.005
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混合谱系白血病(mixed lineage leukemia, MLL)基因又称为HRX(human trithor-ax),急性淋巴细胞白血病-1(acute lymphoblastic leukemia-1,ALL-1)基因,位于11号染色体长臂2区3带(11q23)。MLL基因重排是成人和儿童白血病中常见的染色体异常,尤其是婴儿白血病中发生率可高达70%[1],已成为急性白血病中一种独特的亚型,WHO将其单独列为11q23/MLL白血病组。11q23/MLL可与多种染色体发生易位,与不同的对手基因形成不同的融合基因。多项研究表明,伴有MLL重排的急性白血病患者大多具有恶性程度高、缓解率低、化疗不敏感、预后不佳的特征。尽管如此,该类白血病仍具有一定的异质性。近来的分子生物学研究显示,部分11q23/MLL重排急性白血病同时伴有逆转录病毒结合位点1(ecotropic viral integration 1,EVI1)或BRE基因的异常表达,并且这些基因的异常表达与否可为该类疾病的预后评估和临床治疗提供更为准确的信息。我们回顾性分析了我院47例11q23/MLL重排急性白血病患者的EVI1和BRE基因的表达水平,并对EVI1基因和BRE基因表达的相关性及其临床意义进行了研究。

 
 
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原位杂交,荧光
基因重排,MLL
基因,EVI1
白血病,急性
基因,BRE