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病例报告
JAK2V617F阳性转CALR基因突变阳性血小板增多症一例
中华血液学杂志, 2017,38(01): 38-38. DOI: 10.3760/cma.j.issn.0253-2727.2017.01.008
摘要
引用本文: 王素云, 张丽军, 刘晔璇, 等.  JAK2V617F阳性转CALR基因突变阳性血小板增多症一例 [J]. 中华血液学杂志,2017,38( 1 ): 38-38. DOI: 10.3760/cma.j.issn.0253-2727.2017.01.008
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患者,男,63岁。主因"间断头晕2个月"于2009年5月6日首次入院。既往史:糖尿病20余年,应用中效胰岛素治疗;高血压病10余年,口服硝苯地平缓释片治疗,血压控制良好;多发性脑梗死2年,无后遗症。患者于入院前2个月前无明显诱因出现间断头晕、四肢麻木、乏力、记忆力下降、言语表达欠流利,就诊于保定市第一医院。查体:血压150/90 mmHg(1 mmHg=0.133 kPa),神清,周身浅表淋巴结未触及肿大,双肺呼吸音清,未闻及干湿啰音,心率82次/分,律齐,脾脏肋缘下2 cm,肝肋缘下未触及,双下肢无水肿。血常规:WBC 8.17×109/L,HGB 148 g/L,PLT 1 205×109/L。红细胞沉降率20 mm/1h,空腹血糖10.2 mmol/L;肝肾功能正常;抗核抗体谱正常;肿瘤标志物正常。头颅MRI:两侧丘脑、基底节、放射冠、脑干多发腔隙性脑梗死,部分软化灶形成,部分病灶新出现。骨髓象:增生活跃,粒系占0.600,红系占0.215,粒∶红=2.79∶1;粒系中性分叶核粒细胞比例增高,形态大致正常,余各阶段比例及形态未见明显异常;红系各阶段比例及形态未见明显异常;成熟红细胞形态未见明显异常;淋巴细胞占0.185,形态大致正常;全片巨核细胞107个(分类50个,其中产板巨核细胞26个、颗粒巨核细胞14个、裸核10个),血小板明显增多。骨髓活检:增生活跃,粒红比例增高,粒系以中幼及以下阶段细胞为主,嗜酸细胞易见,红系以中晚幼红细胞为主,巨核细胞多见;网状纤维染色0级;BCR-ABL P210阴性,JAK2V617F基因阳性,突变型/野生型=0.40,MPL W515K/L阴性。诊断:原发性血小板增多症、脑梗死、糖尿病2型。给予肠溶阿司匹林100 mg/d,羟基脲3.0 g/d,别嘌呤片0.3 g/d,碳酸氢钠片3.0 g/d,干扰素300万单位每周3次皮下注射及胰岛素控制血糖。治疗2周后血常规:WBC 4.66×109/L,RBC 4.25×1012/L,HGB 119 g/L,PLT 248×109/L。出院后患者间断服用羟基脲,第1年规律应用干扰素(此后每年应用4~6个月),PLT维持(150~400)×109/L。自2014年3月停用干扰素后出现间断头晕、乏力,PLT(350~600)×109/L,于2015年3月6日再次入院。血常规:WBC 5.23×109/L,HGB 130 g/L,PLT 565×109/L,骨髓象:增生活跃,粒系占0.645,红系占0.200,粒系、红系及淋巴系比例及形态未见异常,巨核细胞不少,血小板增多。骨髓病理:增生活跃,粒系增多,以中幼及以下阶段细胞为主,红系以中晚幼红细胞为主,巨核细胞多见,网状纤维染色0级。BCR-ABL P210阴性,JAK2V617F基因突变阴性,MPLW515K/L基因突变阴性,CALR基因突变阳性(CALR基因9号外显子p.K385fsX47),2009年4月23日骨髓标本CALR基因突变阴性。给予肠溶阿司匹林100 mg/d,羟基脲2.0 g/d,别嘌呤片0.3 g/d,碳酸氢钠片3.0 g/d,干扰素300万单位每周3次皮下注射。治疗2周血常规:WBC 5.01×109/L,HGB 128 g/L,PLT 336×109/L。病情好转出院。随访3个月血小板计数稳定在正常水平。

讨论:

本病例提示:①JAK2V617F、CALR基因突变可先后表达于同一患者。②干扰素对JAK2V617F突变原发性血小板增多症具有良好疗效,甚至能够达到分子生物学缓解。③原发性血小板增多症患者发生CALR基因突变后再次应用干扰素仍有疗效。④JAK2V617F突变阳性骨髓增殖性肿瘤患者治疗多年后如病情出现反复,应检测是否出现其他基因突变。

 
 
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