论著
118例骨髓增生异常综合征及相关疾病患者RNA剪接体复合物蛋白编码基因SF3B1、U2AF1和SRSF2突变分析
中华血液学杂志, 2017,38(3) : 192-197. DOI: 10.3760/cma.j.issn.0253-2727.2017.03.004
摘要
目的

探讨RNA剪接体复合物编码基因SF3B1、U2AF1和SRSF2突变在MDS及相关疾病中的突变率、突变特点及临床意义。

方法

以118例MDS及相关疾病患者为研究对象,采用PCR扩增产物直接测序法分别检测SF3B1(K700E)、U2AF1(S34、Q157P)和SRSF2(P95)突变情况。

结果

118例MDS患者中,男76例,女42例,中位年龄53.5(13~84)岁。对全部患者均进行SF3B1(K700E)基因突变分析,SF3B1(K700E)的突变率为19.49%(118例中23例)。在突变的22例MDS患者中,14例环形铁粒幼红细胞(RS)比例≥15%,其中难治性贫血伴环状铁粒幼红细胞(RARS)7例、难治性血细胞减少伴有多系发育异常(RCMD)6例、难治性贫血(RA)1例。与未突变组相比,突变组患者的年龄偏大[58(32~78)岁对51(13~84)岁,z=-1.981,P=0.048]、PLT偏高[121(22~888)×109/L对59(6~1 561)× 109/L,z=-3.305,P=0.001]、骨髓原始细胞比例偏低[0.007(0~0.122)对0.017(0~0.268),z=-2.885,P=0.004]、RS比例偏高[0(0~64%)对0(0~58%),z=-4.664,P<0.001],HGB偏低[63(40~95)g/L对77(34~144)g/L,z=-3.192,P=0.001]。对105例患者进行U2AF1(S34、Q157P)基因突变分析,突变率为21.90%(105例中23例)。突变组患者各临床特征与未突变组相比差异均无统计学意义。107例患者有SRSF2(P95)突变结果,8例突变,突变率为7.48%,突变组患者初诊时年龄偏高,中位年龄63(50~84)岁,其中难治性贫血伴有原始细胞增多-1(RAEB-1)4例,突变率为14.29%(28例中4例);MDS转化的急性髓系白血病3例。1例患者同时出现SF3B1(K700E)和SRSF2(P95H)突变,2例患者同时出现SF3B1(K700E)和U2AF1(S34Y)突变。

结论

SF3B1、U2AF1和SRSF2剪接体复合物蛋白编码基因中,仅SF3B1基因突变与环状铁粒幼红细胞增多性贫血密切相关,是该亚型的主要致病基因。

引用本文: 王继英, 马娇, 蔺亚妮, 等.  118例骨髓增生异常综合征及相关疾病患者RNA剪接体复合物蛋白编码基因SF3B1、U2AF1和SRSF2突变分析 [J]. 中华血液学杂志,2017,38( 3 ): 192-197. DOI: 10.3760/cma.j.issn.0253-2727.2017.03.004
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骨髓增生异常综合征(MDS)是一组异质性克隆性疾病,其发生和演变是一个多步骤累及多基因的病理过程[1]。最近,Yoshida等[2]利用全外显子测序方法发现RNA剪接体复合物蛋白编码基因突变在MDS中很常见,包括:SF3B1、U2AF1及SRSF2。这些基因突变发生在MDS、慢性粒-单核细胞白血病(CMML)和MDS转化的急性髓系白血病(AML)中。本文我们回顾性分析118例MDS及相关疾病患者中SF3B1、SRSF2、U2AF1突变情况,探讨该突变在MDS及相关疾病中的临床意义。

 
 
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基因,U2AF1
基因,SF3B1
DNA突变分析
基因,SRSF2
骨髓增生异常综合征