论著
单中心1 648例Ph染色体阴性慢性骨髓增殖性肿瘤患者JAK2、CALR及MPL基因突变的临床分析
中华血液学杂志, 2017,38(4) : 295-300. DOI: 10.3760/cma.j.issn.0253-2727.2017.04.007
摘要
目的

研究Ph染色体阴性的慢性骨髓增殖性肿瘤(MPN)患者JAK2、CALR及MPL基因突变情况,比较不同类型基因突变及突变阴性患者部分临床参数的差异。

方法

采用基因测序法分别检测1 648例Ph阴性MPN患者JAK2V617F、JAK2基因12号外显子、CALR基因9号外显子及MPL基因10号外显子突变情况。

结果

①JAK2V617F突变总检出率为82.8%(1 364/1 648),其中真性红细胞增多症(PV)为92.7%(471/508),原发性血小板增多症(ET)为78.1%(819/1 049),原发性骨髓纤维化(PMF)为81.3%(74/91);JAK2基因12号外显子突变总检出率为0.5%(9/1 648),均为PV患者[1.7%(9/508)];CALR基因突变总检出率为8.7%(143/1 648),其中ET为12.6%(132/1 049),PMF为12.1%(11/91);MPL基因突变总检出率为0.6%(10/1 648),其中ET为0.9%(9/1 049),PMF为1.1%(1/91)。未发现两种及以上基因突变共存病例。②JAK2V617F突变组中位年龄[61(15~95)岁]高于JAK2 12号外显子突变组[49(33~62)岁]及突变阴性组[42(3~78)岁](P值均<0.001),与CALR突变组[57(17~89)岁]、MPL突变组[59(22~71)岁]比较差异无统计学意义(P>0.05)。JAK2V617F突变阳性组白细胞计数、血红蛋白浓度均高于CALR突变阳性及阴性组(P<0.05),而与MPL突变阳性组比较仅表现为高白细胞计数(P=0.013);CALR突变组血小板计数高于JAK2V617F突变组[966(400~2 069)×109/L对800(198~3 730)×109/L,P<0.001]。③共1 160例患者进行了有效染色体核型分析,CALR基因突变阳性、阴性患者异常核型检出率差异无统计学意义[9.8%(8/82)对7.4%(80/1 078),P=0.441];JAK2V617F突变阳性、阴性患者异常核型检出率差异无统计学意义[7.7%(75/971)对6.9%(13/189),P=0.688]。CALR突变阳性组与JAK2V617F突变阳性组的异常核型检出率差异无统计学意义[9.8%(8/82)对7.7%(75/971),P=0.512]。7例JAK2基因12号外显子突变阳性及6例MPL基因突变阳性患者均未发现异常核型。

结论

基因检测使MPN的诊断及预后判断有了更可靠的依据,不同MPN亚型基因突变的发生频率、分布情况不同,不同基因突变导致独特的临床表型。

引用本文: 郦梦云, 晁红颖, 孙爱宁, 等.  单中心1 648例Ph染色体阴性慢性骨髓增殖性肿瘤患者JAK2、CALR及MPL基因突变的临床分析 [J]. 中华血液学杂志,2017,38( 4 ): 295-300. DOI: 10.3760/cma.j.issn.0253-2727.2017.04.007
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慢性骨髓增殖性肿瘤(MPN)是一组发生在造血干细胞水平的异质性疾病,是由一系或多系分化相对成熟的骨髓细胞不断克隆性增殖所导致的一组肿瘤性疾病的统称。2008年WHO分类将MPN分为两大类8种疾病:①经典型MPN:包括慢性髓性白血病(CML)、真性红细胞增多症(PV)、原发性血小板增多症(ET)及原发性骨髓纤维化(PMF);②非经典型MPN:包括慢性中性粒细胞白血病(CNL)、非特指型慢性嗜酸性粒细胞白血病(CEL-NOS)、肥大细胞增多症(SM)及骨髓增殖性肿瘤-未分类型(MPN-U)[1]。其中PV、ET及PMF统称为Ph阴性MPN。随着JAK2V617F、JAK2基因12号外显子、MPL及CALR等基因突变的发现,MPN的发病机制陆续被揭示,MPN的诊断及靶向治疗也进入了全新时期[2,3,4]。本研究对1 648例Ph阴性MPN患者的临床资料进行了回顾性分析,比较JAK2V617F、JAK2基因12号外显子、MPL及CALR基因突变以及未检出以上基因突变患者临床和实验室特征的差异。

 
 
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血小板增多,原发性
真性红细胞增多症
原发性骨髓纤维化
DNA突变分析