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病例报告
兄弟同患多发性骨髓瘤二例
中华血液学杂志, 2017,38(06): 557-557. DOI: 10.3760/cma.j.issn.0253-2727.2017.06.020
摘要
引用本文: 李昱瑛, 樊红琼, 王聪, 等.  兄弟同患多发性骨髓瘤二例 [J]. 中华血液学杂志,2017,38( 6 ): 557-557. DOI: 10.3760/cma.j.issn.0253-2727.2017.06.020
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例1,男,70岁。因"左侧髋部疼痛伴麻木11个月余、乏力3个月"于2012年2月15日入住我院。个人史及家族史无特殊。查体:贫血貌,无皮肤瘀斑,左侧髋关节触痛明显,双下肢轻度凹陷性水肿。血常规:WBC 7.7×109/L,HGB 98 g/L,PLT 230×109/L。尿常规:尿蛋白(+),白细胞2.5/高倍视野,红细胞1.5/高倍视野,管型0.4/低倍视野。血生化:白蛋白31.0 g/L,球蛋白33.3 g/L;肌酐412 μmol/L,尿素氮22.07 mmol/L,尿酸672 μmol/L;血清钙2.07 mmol/L。乳酸脱氢酶160 U/L,β2微球蛋白15.30 mg/L;C-反应蛋白6.65 mg/L。免疫球蛋白定量:IgA 0.24 g/L,IgM 0.16 g/L,IgG 14.4 g/L。血清蛋白电泳:M蛋白13.5 g/L。尿免疫固定电泳:IgG阳性;λ轻链阳性。24 h尿轻链:λ轻链7 220.00 mg,к轻链38.00 mg。血清游离轻链:λ轻链159.98 mg/L,к轻链16.59 mg/L。骨髓象:浆细胞增生明显(占0.245),原始幼稚浆细胞0.035,成熟红细胞缗钱样排列。染色体:46,XY[20]。流式细胞术检测免疫表型:异常细胞占19.1%,主要表达CD38、CD138、CD117、CD56、HLA-DR,胞质Lambda,不表达CD45、CD19、CD10、CD20、CD22、胞质Kappa。FISH检测:17p13.1、1q21、13q14、IGH/CCND1、IGH/FGFR3和IGH/MAT等检测位点未见异常。MRI:腰椎、骶椎、双侧髂骨、坐骨及耻骨广泛异常信号。肺部CT:双肺肺炎,骨性胸廓多发骨质改变。心脏超声及腹部超声未见明显异常。诊断为多发性骨髓瘤(MM)IgG-λ轻链型(ISS Ⅲ期/DS ⅢB期)。因患者个人原因不同意应用硼替佐米,给予TAD(沙利度胺100 mg口服,第1~28天;表柔比星10 mg/m2静脉滴注,第1~4天;地塞米松20 mg静脉滴注,第1~4天)方案化疗2个疗程,疗效评价为微小反应(MR),肌酐升至509 μmol/L,行血液透析,改用CTD(环磷酰胺200 mg/m2静脉滴注,第1~4天;沙利度胺100 mg口服,第1~28天;地塞米松20 mg静脉滴注,第1~4天)方案化疗2个疗程,同时给予降尿酸、双膦酸盐抑制骨破坏,骨痛明显缓解,肌酐352.7 μmol/L,血清IgG 7.97 g/L,24 h尿λ轻链1 322.00 mg,疗效评价MR;继续给予CTD方案化疗2个疗程,疗效评价为疾病稳定(SD);后疾病进展,给予CVTD(环磷酰胺200 mg/m2静脉滴注,第1~4天;长春新碱0.5 mg静脉滴注,第1~4天;沙利度胺100 mg口服,第1~28天;地塞米松20 mg静脉滴注,第1~4天)方案2个疗程。复查血钾6.3 mmol/L,肌酐726.0 μmol/L,给予降血钾、血液透析后肾功能好转。患者放弃进一步化疗,回当地医院行血液透析等对症支持治疗。2013年8月因肾功能衰竭死亡。

例2,男,77岁,系例1的胞兄。因"腰痛1个月,咳嗽、咳痰7 d,发热2 d"于2012年4月13日入住我院。查体:体温38.3 ℃,贫血貌,右下肺散在湿啰音,右侧第8肋骨、第1~5腰椎棘突压痛明显,双下肢无水肿。血常规:WBC 4.5×109/L,HGB 82 g/L,PLT 43×109/L。尿常规:尿蛋白(+),尿潜血(++),红细胞9.2/高倍视野,白细胞5.7/高倍视野。血生化:白蛋白19.8 g/L,球蛋白86.4 g/L;尿素氮17.21 mmol/L,肌酐126 μmol/L,尿酸706 μmol/L;血清钙3.21 mmol/L。乳酸脱氢酶63 U/L,β2微球蛋白23.5 mg/L,C-反应蛋白316 mg/L。血清蛋白电泳:γ区可见M峰,M蛋白68.5 g/L。免疫球蛋白定量:IgA 74.7 g/L,IgM 0.16 g/L,IgG 1.84 g/L。血清免疫固定电泳:IgA阳性,к轻链阳性。24 h尿轻链:к轻链435.50 mg,λ轻链11.00 mg。骨髓象:原始幼稚浆细胞占0.745,成熟红细胞缗钱样排列。流式细胞术检测免疫表型:异常细胞占33.51%,主要表达CD38、CD138、CD117、CD56、HLA-DR,胞质Kappa,不表达CD45、CD19、CD10、CD20、CD22、胞质Lambda。染色体:46,XY[20]。FISH检测:1q21扩增占65.2%,RB1基因(13q14)缺失占52.3%。肺部CT:双肺肺炎、骨性胸廓多发骨质改变。MRI:第11胸椎至第5腰椎椎体广泛异常信号;第3腰椎椎体变扁,考虑病理性骨折。诊断为MM IgA-к轻链型(ISS Ⅲ期/DS ⅢA期)、高钙血症、双肺肺炎。给予MPT(马法兰9 mg/m2口服,第1~4天;泼尼松60 mg口服,第1~4天;沙利度胺100 mg口服,第1~28天)方案化疗,同时降血钙,骨痛明显缓解。3个疗程后疗效评价SD,再给予减量M2(环磷酰胺200 mg/m2静脉滴注,第1~4天;马法兰9 mg/m2口服,第1~4天;长春地辛2 mg静脉滴注,第1天;泼尼松60 mg口服,第1~4天;沙利度胺100 mg口服,第1~28天)方案1个疗程,评价SD,TAD方案化疗2个疗程,疗效评价仍SD。改为CTD(环磷酰胺200 mg/m2静脉滴注,第1~4天;沙利度胺100 mg口服,第1~28天;地塞米松20 mg静脉滴注,第1~4、9~12天)方案化疗2个疗程,疾病进展,减量M2方案1个疗程后放弃治疗。2013年3月患者因原发病所致多脏器功能衰竭死亡。

 
 
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