病例报告
兄弟同患多发性骨髓瘤二例
中华血液学杂志, 2017,38(06) : 557-557. DOI: 10.3760/cma.j.issn.0253-2727.2017.06.020
摘要
引用本文: 李昱瑛, 樊红琼, 王聪, 等.  兄弟同患多发性骨髓瘤二例 [J]. 中华血液学杂志,2017,38( 06 ): 557-557. DOI: 10.3760/cma.j.issn.0253-2727.2017.06.020
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例1,男,70岁。因"左侧髋部疼痛伴麻木11个月余、乏力3个月"于2012年2月15日入住我院。个人史及家族史无特殊。查体:贫血貌,无皮肤瘀斑,左侧髋关节触痛明显,双下肢轻度凹陷性水肿。血常规:WBC 7.7×109/L,HGB 98 g/L,PLT 230×109/L。尿常规:尿蛋白(+),白细胞2.5/高倍视野,红细胞1.5/高倍视野,管型0.4/低倍视野。血生化:白蛋白31.0 g/L,球蛋白33.3 g/L;肌酐412 μmol/L,尿素氮22.07 mmol/L,尿酸672 μmol/L;血清钙2.07 mmol/L。乳酸脱氢酶160 U/L,β2微球蛋白15.30 mg/L;C-反应蛋白6.65 mg/L。免疫球蛋白定量:IgA 0.24 g/L,IgM 0.16 g/L,IgG 14.4 g/L。血清蛋白电泳:M蛋白13.5 g/L。尿免疫固定电泳:IgG阳性;λ轻链阳性。24 h尿轻链:λ轻链7 220.00 mg,к轻链38.00 mg。血清游离轻链:λ轻链159.98 mg/L,к轻链16.59 mg/L。骨髓象:浆细胞增生明显(占0.245),原始幼稚浆细胞0.035,成熟红细胞缗钱样排列。染色体:46,XY[20]。流式细胞术检测免疫表型:异常细胞占19.1%,主要表达CD38、CD138、CD117、CD56、HLA-DR,胞质Lambda,不表达CD45、CD19、CD10、CD20、CD22、胞质Kappa。FISH检测:17p13.1、1q21、13q14、IGH/CCND1、IGH/FGFR3和IGH/MAT等检测位点未见异常。MRI:腰椎、骶椎、双侧髂骨、坐骨及耻骨广泛异常信号。肺部CT:双肺肺炎,骨性胸廓多发骨质改变。心脏超声及腹部超声未见明显异常。诊断为多发性骨髓瘤(MM)IgG-λ轻链型(ISS Ⅲ期/DS ⅢB期)。因患者个人原因不同意应用硼替佐米,给予TAD(沙利度胺100 mg口服,第1~28天;表柔比星10 mg/m2静脉滴注,第1~4天;地塞米松20 mg静脉滴注,第1~4天)方案化疗2个疗程,疗效评价为微小反应(MR),肌酐升至509 μmol/L,行血液透析,改用CTD(环磷酰胺200 mg/m2静脉滴注,第1~4天;沙利度胺100 mg口服,第1~28天;地塞米松20 mg静脉滴注,第1~4天)方案化疗2个疗程,同时给予降尿酸、双膦酸盐抑制骨破坏,骨痛明显缓解,肌酐352.7 μmol/L,血清IgG 7.97 g/L,24 h尿λ轻链1 322.00 mg,疗效评价MR;继续给予CTD方案化疗2个疗程,疗效评价为疾病稳定(SD);后疾病进展,给予CVTD(环磷酰胺200 mg/m2静脉滴注,第1~4天;长春新碱0.5 mg静脉滴注,第1~4天;沙利度胺100 mg口服,第1~28天;地塞米松20 mg静脉滴注,第1~4天)方案2个疗程。复查血钾6.3 mmol/L,肌酐726.0 μmol/L,给予降血钾、血液透析后肾功能好转。患者放弃进一步化疗,回当地医院行血液透析等对症支持治疗。2013年8月因肾功能衰竭死亡。

 
 
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