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病例报告
伴有淋系抗原表达的急性髓系白血病伴inv(3)(q21;q26)一例
中华血液学杂志, 2017,38(06): 558-558. DOI: 10.3760/cma.j.issn.0253-2727.2017.06.021
摘要
引用本文: 徐俊卿, 王彦, 王伟华, 等.  伴有淋系抗原表达的急性髓系白血病伴inv(3)(q21;q26)一例 [J]. 中华血液学杂志,2017,38( 6 ): 558-558. DOI: 10.3760/cma.j.issn.0253-2727.2017.06.021
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患者,男,53岁,因"头晕、乏力2个月"于2015年3月22日收治入院。患者2个月前无明显诱因出现头晕、乏力,活动后感胸闷、憋气,食欲不振,来我院就诊。既往史:高血压病2级(高危)14年,长期服用依那普利和倍他乐克缓释片治疗,血压控制良好;银屑病10年,应用"中草药"控制良好,近4~5年未应用任何药物。入院后查体:体温36.8 ℃,血压121/92 mmHg(1 mmHg=0.133 kPa),体表面积1.82 m2,中度贫血貌,躯干部散在皮疹、脱屑,浅表淋巴结未触及肿大,胸骨无压痛,双肺呼吸音稍粗,未闻及干湿性啰音,心率96次/min,律齐,腹软,肝、脾肋缘下未触及,双下肢无水肿。实验室检查:血常规:WBC 5.45×109/L,HGB 66 g/L,PLT 61×109/L,血涂片中性粒细胞0.01,淋巴细胞0.14,幼稚细胞0.85;骨髓象:增生明显活跃,原始细胞占0.720,细胞大小不一致,胞核凹陷、切迹、折叠易见,核染色质细致粗网状,核内可见1~4个核仁,胞质量多少不一,伪足样突出多见,胞质着蓝色,部分细胞胞质内可见嗜苯胺蓝颗粒;嗜酸、嗜碱粒细胞可见;红系增生减低,占0.025,偶见巨多核红细胞;全片见巨核细胞100只以上,以小圆核或多圆核巨核细胞为主,小巨核细胞多见;POX染色阳性率1%。染色体核型:45,XY,inv(3)(q21;q26),-7[20]/46,XY[2]。免疫分型:异常细胞约占有核细胞的72.3%,表达CD34、CD117、CD13、CD38、CD19、CD123、HLA-DR;少部分细胞表达CD15、cCD79a、CD2;不表达CD33、CD56、CD16、CD11b、CD64、CD14、CD10、CD20、CD7、CD5、CD4、CD8、CD3、CD58、CD22、cCD3、MPO。融合基因EVI1的定量水平为34.5(≥0.1即为EVI1高表达);白血病预后相关基因FLT3-ITD、FLT3-TKD、C-kit(Exon8)、C-kit(Exon17)、DNMT3a、NPM1、CEBPα均为阴性;髓系白血病相关融合基因MLL-AF9、BCR-ABL、AML1-ETO、PML-RARα、CBFβ-MYH11、DEK-CAN、PLZF-RARα、NPM-MLF1均为阴性;淋系白血病相关融合基因中除E2A-HLF弱阳性外,MLL-AF4、E2A-PBX1、SIL-TAL1、TEL-AML1、HOX11、HOX11L2、CALM-AF10亦均为阴性。骨髓活检:HE及PAS染色示送检骨髓组织出血明显,部分区域增生极度活跃(80%~90%),可见一类幼稚细胞广泛增生,胞体中等大,胞质偏少,胞核椭圆形或略不规则,核染色质细致;偏成熟阶段粒红系细胞散在分布,巨核细胞不少,部分胞体小、分叶少;网状纤维染色(MF-1级);免疫组化:CD34(+),TDT部分(+),CD117部分(+),CD42b巨核细胞(+),PAX5部分(+),CD3(-),lysozyme(-),MPO(-)。胸腹部CT示(64排)双肺纹理增多,双肺内可见散在多发结节影;双肺下叶可见条片状密度增高影,考虑炎性病变;主动脉及冠状动脉壁可见钙化灶,右侧胸腔内可见液性密度影,考虑为动脉粥样硬化,右侧少量胸腔积液;肝胆胰脾CT平扫未见异常。临床诊断:伴有淋系抗原表达的急性髓系白血病伴inv(3)(q21;q26);EVI1阳性(预后不良组),肺部感染,胸腔积液(右侧),高血压2级(高危组),银屑病。

于2015年3月25日给予HAD(高三尖杉酯碱、柔红霉素、阿糖胞苷)方案化疗,停化疗后第14天复查骨髓象示疾病未缓解。4月15日给予COAMP(长春地辛、泼尼松、环磷酰胺、米托蒽醌、阿糖胞苷)方案化疗,停化疗后第13天,复查骨髓象:增生重度减低,原始细胞占0.190。患者出院后服用"中药"治疗。2016年2月28日因胸闷、憋气加重,伴有咳嗽、咳痰,痰中带血,体温39.2 ℃,伴有畏寒,再次入住我院,血常规:HGB 58 g/L,PLT 3×109/L,WBC 224.98×109/L,血涂片幼稚细胞占0.96。骨髓象:增生极度活跃,原始细胞占0.910。G试验225 pg/ml(>95 pg/ml提示为阳性);GM试验0.51(正常参考值0~0.85)。胸腹部CT示:双肺内多发结节样、团块状、大片状高密度影,脾脏体积明显增大,脾厚约8.7 cm。考虑合并侵袭性真菌病(临床诊断),在联合抗感染、支持治疗基础上,给予VAP(长春地辛、泼尼松、阿糖胞苷)方案+羟基脲化疗,疾病未达缓解,于2016年3月30日死亡。

 
 
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