论著
华氏巨球蛋白血症患者的临床特征、MYD88L265P、CXCR4WHIM突变和预后:单中心93例回顾性分析
中华血液学杂志, 2017,38(06) : 494-498. DOI: 10.3760/cma.j.issn.0253-2727.2017.06.006
摘要
目的

总结93例华氏巨球蛋白血症(WM)患者的临床特征、MYD88L265P及CXCR4WHIM突变情况、治疗选择和生存预后。

方法

回顾性分析2000年1月至2016年8月在北京协和医院初诊的症状性WM患者的临床特征、国际预后指数评分(WPSS)和总体生存(OS);其中34例患者检测了MYD88L265P和CXCR4WHIM突变。

结果

93例患者男女比例为2.44∶1,中位年龄64(33~85)岁。WPSS分层:低危组16例(17.2%),中危组44例(47.3%),高危组33例(35.5%)。中位随访44(1~201)个月,中位OS期为84个月。Cox多因素分析显示:WPSS危险分层(HR=2.342,95% CI 1.111~4.950,P=0.025)、继发淀粉样变性(HR=5.538,95% CI 1.958~15.662,P=0.001)以及新药治疗(HR=3.392,95% CI 1.531~7.513,P=0.003)均是影响患者OS的独立预后因素。34例患者中32例(94.1%)存在MYD88L265P突变,8例(23.5%)存在CXCR4WHIM突变。MYD88 L265PCXCR4WHIM突变组(7例)较MYD88 L265PCXCR4WT组(25例)患者的贫血更重、血小板计数更低、M蛋白水平更高、高黏滞症状更多见,差异有统计学意义(P值均<0.05)。

结论

WM患者的预后较好,WPSS评分、是否继发淀粉样变性以及是否使用新药治疗是影响其预后的独立因素。WM患者的MYD88L265P突变率高,而CXCR4WHIM突变多与MYD88L265P突变伴发出现,其突变与一些临床特征相关。

引用本文: 曹欣欣, 孟琦, 蔡昊, 等.  华氏巨球蛋白血症患者的临床特征、MYD88L265P、CXCR4WHIM突变和预后:单中心93例回顾性分析 [J]. 中华血液学杂志,2017,38( 06 ): 494-498. DOI: 10.3760/cma.j.issn.0253-2727.2017.06.006
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华氏巨球蛋白血症(Waldenström macroglobulinemia,WM)一种少见的惰性B淋巴细胞肿瘤,约占非霍奇金淋巴瘤(NHL)的2%[1]。2012年Treon等[2]对30例WM患者进行了全基因组测序,证实90%的WM患者存在MYD88L265P突变,约30%的患者存在CXCR4WHIM突变;而CXCR4WHIM突变中最为常见的是S338X点突变[3]。国内关于WM的研究较少,MYD88L265P和CXCR4WHIM突变在中国WM患者中的发生率尚未见报道。本文我们旨在分析我院WM患者的临床特征、MYD88L265P和CXCR4WHIM突变发生率以及与预后的相关性。

 
 
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Waldenstrom巨球蛋白血症
髓样分化因子88
突变
受体,CXCR4