论著
定量多色FISH检测儿童ETV6-RUNX1阳性急性淋巴细胞白血病的异质性及克隆演化
中华血液学杂志, 2017,38(07) : 586-591. DOI: 10.3760/cma.j.issn.0253-2727.2017.07.006
摘要
目的

研究儿童ETV6-RUNX1阳性急性淋巴细胞白血病(ALL)中肿瘤细胞的异质性及克隆演化情况,探讨克隆演化与预后的相关性。

方法

应用单细胞定量多基因荧光原位杂交(QM-FISH)技术对2006年2月至2011年6月收治的48例ETV6-RUNX1阳性ALL患儿的骨髓标本进行多个基因拷贝数变异的检测,并进行克隆演化分析。将4例复发患儿初诊与复发时的情况进行比较。

结果

在48例行QM-FISH检测的患儿中,初诊时为1个克隆的有34例(70.8%),2个克隆的有9例(18.8%),≥3个克隆的有5例(10.4%)。患儿的肿瘤细胞存在异质性,各亚克隆之间呈线性或树枝状演化。白血病细胞的亚克隆数与患者预后无相关性(5年总生存率:P=0.469;5年无病生存率:P=0.116)。复发克隆可能与初诊时克隆一致,也可能为新出现克隆。复发克隆为新出现克隆的患儿再次缓解时间短,预后更差。

结论

ETV6-RUNX1阳性ALL患儿肿瘤细胞存在异质性及克隆演化情况。QM-FISH有助于研究白血病细胞的克隆演化,复发克隆为新出现克隆的患儿可能预后更差。

引用本文: 张丽, 胡林萍, 刘晓明, 等.  定量多色FISH检测儿童ETV6-RUNX1阳性急性淋巴细胞白血病的异质性及克隆演化 [J]. 中华血液学杂志,2017,38( 07 ): 586-591. DOI: 10.3760/cma.j.issn.0253-2727.2017.07.006
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近年来,多项研究表明肿瘤细胞存在异质性[1,2,3,4]。急性淋巴细胞白血病(ALL)为血液系统的恶性肿瘤。Gawad等[4]在6例儿童ALL患者中进行了1 479个单细胞的全基因组测序,发现在同一患者体内,即使是在同一疾病时期,仍存在4 000种以上的白血病亚克隆,从而肯定了在ALL中存在巨大的克隆异质性的观点。因而,在ALL患儿中,肿瘤细胞存在异质性。

 
 
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儿童
DNA拷贝数异常
白血病,淋巴细胞,急性