短篇论著
二例丙酮酸激酶缺乏症PKLR基因突变确证
中华血液学杂志, 2017,38(07) : 631-633. DOI: 10.3760/cma.j.issn.0253-2727.2017.07.017
摘要
引用本文: 黄振东, 施均, 邵英起, 等.  二例丙酮酸激酶缺乏症PKLR基因突变确证 [J]. 中华血液学杂志,2017,38( 07 ): 631-633. DOI: 10.3760/cma.j.issn.0253-2727.2017.07.017
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丙酮酸激酶缺乏症(PKD)是一种常见的遗传性红细胞酶病,可引起遗传性非球形红细胞溶血性贫血[1]。PK活性检测是诊断PKD的传统方法,然而PK活性易受患者年龄、同工酶代谢及检测方法的影响,并且部分患者的PK活性降低不明显甚至代偿性升高,给临床诊断带来困难[2]。基因检测则不受上述因素的影响,目前已成为确诊PKD的重要手段。我们收治了2例先天性溶血性贫血患者,常规溶血检查均正常,通过二代靶向测序技术诊断为双重杂合子PKD。现报道如下并进行文献复习。

 
 
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