病例报告
急性髓系白血病伴嗜酸粒细胞增多和PDGFRβ突变一例
中华血液学杂志, 2017,38(07) : 596-596. DOI: 10.3760/cma.j.issn.0253-2727.2017.07.008
摘要
引用本文: 郭晓, 李素欣. 急性髓系白血病伴嗜酸粒细胞增多和PDGFRβ突变一例 [J]. 中华血液学杂志,2017,38( 07 ): 596-596. DOI: 10.3760/cma.j.issn.0253-2727.2017.07.008
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患者,男性,55岁。主因乏力6个月余,逐渐加重伴发热5 d就诊。入院查体:体温38.5 ℃,CT示巨脾(长径19.0 cm,厚6.2 cm)。血常规:WBC 2.3×109/L,HGB 74 g/L,PLT 36×109/L,中性粒细胞占0.58,淋巴细胞占0.23,嗜酸粒细胞占0.16,嗜碱粒细胞占0.03。骨髓象:有核细胞增生明显活跃,原始粒细胞占0.305,嗜酸粒细胞占0.235,嗜碱粒细胞易见,占0.020,全片巨核细胞189个,分类25个,其中颗粒巨核细胞3个,成熟无血小板形成巨核细胞17个,裸核巨核细胞2个,小巨核细胞3个,血小板少见。骨髓细胞免疫分型:异常髓系细胞占有核细胞34.5%,表达CD117、CD34、CD38、HLA-DR、MPO,部分表达CD11b、CD13、CD33,不表达CD19、CD20、CD22、CD5、CD7、CD3。骨髓活检:增生极度活跃,易见原始早期细胞,粒系各阶段细胞均可见,中幼以上阶段细胞较多,易见嗜酸粒细胞,巨核细胞数量较多,可见小巨核细胞,纤维组织增生,银染色(+++)。染色体核型:46,XY[20]。BCR-ABL、JAK2 V617F、MPL、CALR阴性。诊断为急性髓系白血病(AML)[骨髓增生异常综合征/骨髓增殖性肿瘤(MDS/MPN)相关性?]伴嗜酸粒细胞增多。给予IA(阿糖胞苷100 mg第1~8天,200 mg第9~11天;去甲氧柔红霉素20 mg第9~10天,10 mg第11天)方案化疗,化疗后骨髓原始细胞下降至0.145。继续给予地西他滨+CAG(地西他滨40 mg第1~5天;阿糖胞苷30 mg,每12 h 1次,第5~11天;阿克拉霉素20 mg,第5~8天;G-CSF 300 μg/d)方案化疗,化疗后复查骨髓象:增生减低,原始粒细胞占0.020。此后患者血细胞三系减少(WBC<1.0×109/L,HGB<50 g/L,PLT<10×109/L)长时间不能恢复,期间反复感染发热,予抗感染及对症支持治疗。停化疗2个月后复查骨髓象示:增生仍减低,原始粒细胞占0.185,嗜酸粒细胞占0.195;未见红系有核细胞;淋巴细胞比例正常,全片共见巨核细胞103个,分类25个,其中成熟无血小板形成巨核细胞17个,裸核巨核细胞4个,小巨核细胞4个,血小板单个散在分布,少见。复查染色体核型:46,XY, i(17)(q10)[12]/46,XY[8],可见克隆性异常i(17)(q10)。进一步进行血液病基因筛查测序检测,结果:①与疾病密切相关的热点突变:SRSF2突变率49.62%,CBL突变率57.79%,SETBP1突变率33.03%。②与疾病可能相关的突变:PDGFRβ突变率51.90%,突变位置:Exon7,核苷酸改变:cC1108T。③其他:u2AF2突变率30%(属于剪接子基因突变,主要见于MDS及部分AML)。临床基因扩增结果:TEL-PDGFRβ、FIP1L1-PDFGRα、ETV6-PDGFRα、BCR-ABL、JAK2、CARL、MPL均阴性。更正诊断为AML伴嗜酸粒细胞增多和PDGFRβ突变。给予伊马替尼400 mg/d,1周后PLT升至26×109/L,脱离血小板输注,输血时间延长。4周后脱离输血,复查血常规:WBC4.3×109/L、HGB 83 g/L、PLT 86×109/L。骨髓象:增生明显活跃,原始细胞占0.095。继续口服伊马替尼,加用地西他滨40 mg/d,第1~5天。复查骨髓象:有核细胞增生明显活跃,原始粒细胞占0.015,粒、红、淋巴细胞比例及形态未见异常,巨核细胞77个,分类25个,其中颗粒巨核细胞16个,产板巨核细胞7个,裸核巨核细胞1个,小巨核细胞1个,血小板散在分布。骨髓达到完全缓解。目前患者一般情况好,复查CT示:脾长径16.0 cm,厚4.5 cm。血常规:WBC 4.3×109/L,HGB 104 g/L,PLT 82×109/L,白细胞分类未见异常。继续口服伊马替尼,应用地西他滨定期巩固治疗,并积极寻找供者。

 
 
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